Τί είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική Νόσος αποτελεί μια γενετική διαταραχή η οποία έχει ως αποτέλεσμα την παθολογική εμφάνιση παχύρευστων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και κατ’ επέκταση την ανεπάρκεια τους. Όταν προσβάλλονται οι πνεύμονες, το αποτέλεσμα είναι οι πνευμονικές λοιμώξεις και ο βαθμιαίος περιορισμός της ικανότητας αναπνοής. Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο η οποία προκαλεί σοβαρά προβλήματα στους πνεύμονες, το πάγκρεας, το πεπτικό σύστημα καθώς και σε άλλα όργανα ή αδένες του σώματος.
Κυστική ίνωση – Ποια η αιτιολογία;
Η νόσος είναι αποτέλεσμα ενός ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο διεγείρει την παραγωγή μια κολλώδους βλέννας. Συγκεκριμένα, η εμφάνιση της νόσου ευθύνεται σε αλλαγές της πρωτεΐνης CFTR. Η βλέννα που παράγεται συσσωρεύεται στους πνεύμονες, φράσσει τους αεραγωγούς και οδηγεί σε αναπνευστικές λοιμώξεις. Αντίστοιχα, σε όργανα όπως το πάγκρεας εμποδίζεται η παραγωγή των παγκρεατικών ενζύμων που είναι απαραίτητα για την πέψη των τροφών.
Κυστική ίνωση – Πόσο συχνή είναι;
Υπολογίζεται ότι η κυστική ίνωση είναι μια από τις συχνότερες κληρονομικές νόσους της λευκής φυλής. Στην Ελλάδα 1 νεογέννητο ανά 2.000-3.000 γεννήσεις πάσχει από ινοκυστική νόσο. Ακόμη, αναφέρεται ότι το 4% του γενικού πληθυσμού αποτελούν φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
Κυστική ίνωση – Πώς μεταδίδεται;
Η ασθένεια αυτή δεν είναι μεταδοτική, καθώς οφείλεται σε γενετική διαταραχή. Για να νοσήσει ένα παιδί από κυστική ίνωση θα πρέπει απαραίτητα να έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς θα πρέπει να είναι φορείς, και συνεπώς το έμβρυο να κληρονομεί ένα αντίγραφο από τον κάθε γονέα.
Κυστική ίνωση – Πώς διαγιγνώσκεται;
Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, με μοριακό γενετικό έλεγχο (αιματολογικές εξετάσεις). Ο έλεγχος αυτός συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια που αποτελούν ομάδες υψηλού κινδύνου και διενεργείται κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς βρεθούν φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, το έμβρυο ελέγχεται και πραγματοποιείται προγεννητική διάγνωση. Μια ένδειξη για την πραγματοποίηση του ελέγχου του εμβρύου αποτελεί η παρουσία ενός υπερηχογενούς εντέρου.
Παράλληλα, η πιο διαδεδομένη εξέταση για τη διάγνωση της νόσου είναι το τεστ ιδρώτα, κατά το οποίο εξετάζεται η ποσότητα του χλωρίου και του νατρίου. Ο ιδρώτας τον ασθενών έχει υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες. Τέλος, η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί κατά τον νεογνικό έλεγχο, αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Για την εξέταση αυτή λαμβάνεται δείγμα αίματος από την πτέρνα του νεογνού. Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου μας επιτρέπει την αποτελεσματικότερη θεραπεία.
Κυστική ίνωση – Πώς αντιμετωπίζεται;
Είναι εξαιρετικά σημαντικό να σημειωθεί ότι οι σύγχρονες θεραπευτικοί μέθοδοι και η έγκαιρη διάγνωση εξασφαλίζουν έως και 35 έτη ζωής στους πάσχοντες από κυστική ίνωση. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με τη νόσο θα πρέπει να φροντίζουν για τη διατήρηση της καλής κατάστασης της υγείας τους και να είναι υπό στενή παρακολούθηση ιατρού. Για την αντιμετώπιση της νόσου εφαρμόζεται η αναπνευστική φυσιοθεραπεία, η οποία βοηθάει στην απομάκρυνση των βρογχικών εκκρίσεων. Ακόμη, συστήνονται φάρμακα που μειώνουν την παραγωγή της βλέννας. Αν και οι ασθενείς της νόσου αντιμετωπίζουν αρκετές δυσκολίες, η ποιότητα ζωής τους εξασφαλίζεται σε μεγάλο βαθμό, χάρη στην πρόοδο της επιστήμης.
Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε με τον έμπειρο και εξειδικευμένο Μαιευτήρα – Χειρουργό Γυναικολόγο Θωμά Γκίκα.